Ante la tentativa de cuestionar la fiabilidad del trabajo del Banco Nacional de Datos Genéticos por parte de los abogados de Ernestina Herrera de Noble en la causa en la que se la investiga por el delito de apropiación de hijos de desaparecidos, miembros de la comunidad científica firmaron el texto que se reproduce abajo. Desde este blog apoyamos y suscribimos este texto presentado bajo la figura del Amicus Curiae (amigo del tribunal). Estos textos tienen el objetivo de contribuir con la comprensión de los criterios científicos sobre los que se basan las pruebas y peritajes hechos por el BNDG.
EXPERTOS CIENTÍFICOS SE PRESENTAN COMO AMICUS CURIAE
Sra. Jueza:
Los profesionales abajo firmantes, en el expte. nro. 8829/10, a su digno cargo, constituyendo domicilio en los Estrados del Tribunal, a V.S. nos presentamos y decimos:
En el entendimiento de que la ciencia debe dar respuesta a los problemas que aquejan a la sociedad, venimos a aportar nuestro saber en referencia a determinadas cuestiones puntuales sobre los análisis de ADN que permiten la identificación de personas y los bancos o instituciones que almacenan material genético.
Cabe destacar que a raíz de la gran repercusión pública de la investigación a su cargo, tuvimos oportunidad de escuchar manifestaciones de distintas personas en relación a este tipo de estudio, que no siempre han sido adecuadas desde el punto de vista científico. Por ello, entendemos que puede ser de interés para Su Señoría y las partes que intervienen en esta causa, la información que venimos a aportar. Demás está aclarar que no pretendemos con esta presentación desconocer las atribuciones que les pudieran corresponder a aquellos profesionales que fueran designados formalmente peritos, tanto oficiales como de parte, calidad que nosotros no revestimos.
Antes bien, sugerimos a V.S. que tenga en cuenta nuestra presentación como amicus curiae. Al respecto, adviértase que esa clase de presentación no requiere patrocinio jurídico y no necesariamente debe versar sobre una cuestión meramente legal. Así, en la Acordada 28/04 de la CSJN se indica que “El Amigo del Tribunal deberá ser una persona física o jurídica con reconocida competencia sobre la cuestión debatida en el pleito” y que “Su actuación deberá limitarse a expresar una opinión fundada en defensa de un interés público o de una cuestión institucional relevante”. Entendemos que nos encontramos en este último supuesto.
En cuanto al interés, no es otro que el que expresamos precedentemente: aportar desde nuestro saber específico a la resolución de asuntos de interés público.
Por último, cabe remarcar que tal como surge del anexo que acompaña esta presentación, quienes suscribimos somos personas físicas con reconocida competencia sobre el asunto en el cual nos expedimos y que no tenemos amistad o enemistad ni relación profesional con ninguna de las partes.
A continuación, entonces, nos expedimos sobre algunos aspectos que entendemos de interés para el proceso que Usted lleva adelante.
DE LA CONFIABILIDAD DE LOS RESULTADOS
La aplicación del análisis de ADN en casos de filiación es una práctica universalmente aceptada en el ámbito judicial, e indiscutible en el ámbito científico. El experto que realiza el análisis, basa sus conclusiones en resultados experimentales, y estos resultados quedan documentados. De esta forma cualquier especialista en el tema se encuentra posibilitado para realizar el control de los mismos.
El análisis es reproducible, lo que habilita la factibilidad de realizar una contra- prueba, en caso de ser ésta considerada necesaria. Esto es posible, aún cuando se trate de personas fallecidas. En estos casos, como medida extrema, se puede recurrir a la exhumación.
Más allá de los marcadores autosómicos (que son los comúnmente usados en la rutina), existen otras alternativas experimentales para confirmar la pertenencia de un individuo a un grupo familiar. El análisis de ADN mitocondrial, puede ser aplicado como herramienta, usando como referencia individuos que pertenezcan a la línea materna alegada. Los marcadores del cromosoma Y son otra alternativa válida, aunque limitada sólo a los individuos de sexo masculino, usando como referencia individuos que pertenezcan a la línea paterna alegada.
EVIDENCIA DE LA NO MANIPULACIÓN DE UN PERFIL GENÉTICO.
Mas allá de ser algo doloso, y contrario a la ética profesional, resulta técnicamente imposible la adulteración de los datos experimentales para demostrar un vínculo biológico que no existe. No hay forma de fraguar los resultados, ya que éstos son obtenidos de forma automatizada y la información queda documentada electrónicamente. Por otra parte, en el caso que nos ocupa, y dado el carácter del estudio, los perfiles de los individuos objeto de prueba pueden ser reproducidos tantas veces como se requiera. De este modo, la veracidad de los resultados puede ser confirmada por cualquiera de las partes en litigio, a modo de control.
La no manipulación de un perfil genético obtenido es demostrable de varias formas. Por ejemplo:
• Una forma clásica de determinar el perfil genético de una persona es a través de la determinación de determinados patrones moleculares (porciones de ADN) que se siembran en un gel al que se le aplica una corriente eléctrica. Esta técnica permite separar los fragmentos de ADN sobre la base de su tamaño y carga. Una vez finalizada la corrida electroforética, los fragmentos así obtenidos se revelan con un marcador o colorante adecuado. El gel es luego fotografiado o escaneado. No es posible alterar la posición de las bandas en el gel por lo que la imagen del mismo representa fidedignamente los resultados obtenidos.
• Otra manera de determinar el perfil genético es a través del análisis automatizado, usando para ello el secuenciador automático. Esta metodología permite realizar tanto el análisis de microsatélites (usado de rutina para el ADN nuclear), como la secuenciación completa de fragmentos de ADN. El análisis de los resultados se realiza mediante un secuenciador de ADN, que registra electrónicamente los datos obtenidos y expresa estos datos bajo la forma de perfiles genéticos, mediante un software desarrollado especialmente con este fin. Los datos generados por el secuenciador se pueden visualizar en forma de electroferograma, lo que permite la lectura directa y objetiva de los mismos, aun para un lego en la materia. Estos registros no son manipulables ni modificables sin que quede registrada la operación. La manipulación intencional del número del alelo asignado para cada pico sería fácilmente detectable.
• En casos de muestras indubitadas los perfiles genéticos obtenidos son fácilmente reproducibles. Eso los hace no susceptibles de manipulación intencional. Asimismo los perfiles genéticos obtenidos en las muestras pueden ser reproducidos en otros laboratorios ya que los marcadores genéticos analizados son replicables.
CODIFICACIÓN DE LOS DATOS GENÉTICOS.
Las muestras almacenadas conteniendo material genético y los datos correspondientes se guardan e identifican mediante un sistema codificado de números que aseguran la confidencialidad del análisis inicial de búsqueda de coincidencias entre los perfiles genéticos de interés. Una vez hallada una posible coincidencia se pueden repetir las pruebas así como complementarlas con otro tipo de análisis. La codificación de los datos y la forma de análisis hace que resulte imposible manipular la búsqueda de coincidencias en el material genético.
FALSOS POSITIVOS.
En los casos en que los resultados no excluyan el vínculo biológico, el valor de las observaciones experimentales como prueba científica es valorado a través del cálculo de probabilidades. La probabilidad de los resultados obtenidos se calcula bajo las dos hipótesis en compulsa (i. e. si pertenece al grupo familiar alegado vs. si no pertenece a grupo familiar alegado). La versatilidad de la prueba permite trabajar con valores confiables para aceptar la hipótesis como probada.
Si el umbral probabilístico no es superado estaríamos enfrentando un resultado inconcluyente, pero nunca un falso positivo.
Por lo tanto, el planteo de la posibilidad de alteración o cambio del perfil genético de una muestra en el tiempo, es una falacia, sin fundamento científico. Más aberrante aún, es considerar que estos cambios puedan ocurrir de modo tal que los resultados del análisis contribuyan a demostrar la existencia de un vínculo que no existe. Si esto fuera así, los hipotéticos cambios, deberían ser, en este caso, programados y no fruto del azar. Un hecho, técnicamente imposible.
BIBLIOGRAFÍA Y ARTÍCULOS DE REFERENCIA.
- Butler, J.M... FORENSIC DNA TYPING.: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers. Second Edition. Elsevier Academic Press. Burlington. USA
- AVANCES EN GENETICA FORENSE, en Revista Aragonesa de Ciencia Forense (2002), Editorial Fernando El Católico, Zaragoza, España.
- EDWARDS A., CITIVELLO A., HAMMOND H. CASKEY T., DNA Typing and Genetic Mapping with Trimeric and Tetrameric Tandem Repeats. Am J Hum Genet. 1991. 49: 746-756.
- EVETT I.W., GILL P.D., SCRANAGE J.K., WEIR B.S. Establishing the Robustness of Short-Tandem-Repeat Statistics for Forensic Applications. Am. J. Hum. Genet. 1996. 58: 398-407.
- JEFFREYS A., et al, Principles and Recent Advances in Human DNA Fingerprinting, en: DNA Fingerprinting: Approaches and Applications, Editorial T. Burke, G. Dolf, A. Jeffreys, and R. Wolff. 1991. Birkhäuser Verlag Basel.
- JEFFREYS A., ROYLE N., WILSON V., WONG Z. Spontaneous Mutation Rates to New Lenght Alleles at Tandem-Repetitive Hypervariable Loci in Human DNA. Nature. 1998. Vol 332.
- JEFFREYS A., WILSON V., THEIN S. Individual-specific 'fingerprints' of human DNA. Nature. 1985, Vol 316.
- KITCHIN P.A., SZOTYORI Z., FROMHOLC C., ALMOND N. Avoidance of False Positives. Nature. 1990. Vol 344.
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